Lo fundamental de la medicina moderna es el rechazo de las supersticiones para el diagnóstico y cura de las enfermedades. Las ciencias médicas modernas que las facultades de medicina están comprometidas a transferir a sus estudiantes, comienzan con dos descubrimientos que ocurren en 1896 — los rayos X y la radioactividad— que ponen al descubierto la existencia de un mundo nuevo del cual no se sabía nada. El mundo se convierte, desde ese momento, en algo más real y se empiezan a ver las sombras en lo que lo se veía.
Si pudiéramos ver que todo lo que nos rodea no es más que átomos y electrones cargados eléctricamente y girando a grandes velocidades, nos daría miedo. Estos mismos elementos y los principios químicos, físicos y biológicos nos enseñan que las moléculas de azúcar o de sal, que se encuentran en la sangre, son las mismas que encontramos en nuestros comedores; de la misma forma, nos transportan hasta el nivel molecular poniendo al descubierto la estructuras y la fisiología de nuestro organismo y sus componentes celulares y moleculares, y nos han dado la capacidad de crear moléculas medicinales milagrosas, dándole a las ciencias médicas y a la medicina un poder jamás imaginado.
Nuestros cuerpos están formados de miles de moléculas y cadenas de moléculas hermanadas en la fascinante y compleja precisión del sistema biológico construido por colisiones efectivas de los átomos, como lo expone Jaques Monod en su obra El Azar y la Necesidad, desarrollando un cierto número de tesis sobre el gran misterio y milagro de la vida. En el mundo vivo, la reproducción funciona como el operador principal. Para el genetista, el ser vivo representa la ejecución de un programa inscrito en su herencia. Pero sobre esta trama regular, intervienen las mutaciones como variaciones imprevisibles. A escala evolutiva, las mutaciones permiten la aparición de nuevas especies y tipos. Pero a nivel individual, las mutaciones son siempre nocivas.
“La mutación —dice el biólogo Jean Rostand— es comparable a un lapsus, a un error de imprenta, que tiene muchas más posibilidades de estropear un buen texto que de mejorar su tirada impresa”. Las mutaciones se producen al azar, en tanto que la herencia obedece a leyes genéticas.
Hasta hace poco, la genética médica y la medicina molecular eran consideradas como la provincia exclusiva de los científicos académicos de los centros de investigación especializados, pero actualmente podemos decir que casi todos los internistas han recetado insulina y eritropoietina, productos de la biotecnología, casi todos los pediatras han hecho una evaluación molecular de un niño con disformologías o dificultades en el aprendizaje, casi todos los obstetras han hecho pruebas de amniocentesis u otras pruebas para parejas de alto riesgo genético y un gran numero de cirujanos se han preguntado si hacer o no hacer un examen genético o una cirugía profiláctica en mujeres con una historia familiar de cáncer de pecho o de los ovarios.
La genética molecular ha alcanzado un nivel muy alto en la medicina científica y su aplicación a la medicina clínica pero, a pesar estos avances, todavía nos falta mucho que ver. No fue hasta en fechas recientes que la medicina científica descubrió enfermedades relacionadas a un desorden ubicado en un solo gen (el síndrome metabólico o síndrome X) o en subdivisiones del sistema Mendeliano en algunas enfermedades mas comunes como el cáncer de pecho, la monopoliposis del cáncer del colon, entre otras.
La investigación científica promete darnos las estrategias de una medicina preventiva individualizada y una mejor salud pública, basándose en la determinación genética de los factores de riesgo y ayudarnos a descubrir nuevas medicinas que van actuar directamente en los receptores de las moléculas que causan o previenen la enfermedad o interfieren un proceso. Las nuevas medicinas no estarán basadas en el empirismo sino que en un conocimiento detallado de la patogénesis molecular de la enfermedad. La eficacia y la toxicidad de los fármacos podrá ser predicha basándose en el conocimiento del genotipo, la terapia con genes será un hecho tan pronto se descubra el gen que produce tal o cual enfermedad.
Hace poco se anunció que se había aprobado la primera vacuna contra el cáncer de origen viral del cuello del útero, que aunque haya causado controversias en algunos círculos, ha sido un gran avance en el tratamiento contra el cáncer, a tal punto que el perfeccionamiento de la medicina científica en conjunto con la biología molecular, la biofísica celular, la ingeniería genética y el enorme potencial de la investigación clínica con las células madres para la cura de enfermedades como la diabetes, parkinson, mieloma múltiple y otras, transformarán la medicina de curativa a preventiva, convirtiéndose en las verdaderas promesas de las ciencias médicas en beneficio de la humanidad para el presente y para el futuro.
