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Osteogénesis imperfecta
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Se trata de una enfermedad congénita que puede ser hereditaria o por mutación genética. Los científicos investigan la manera de frenar la malformación de fibras de colágeno y producir esta sustancia en pacientes. Mientras tanto, los tratamientos son efectivos para lograr mayor movilidad y calidad de vida. |
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Las llamadas “personas de cristal” sufren una de las enfermedades más complejas de la medicina: la Osteogénesis Imperfecta (OI), que es un trastorno genético caracterizado por la extrema fragilidad de los huesos. Es un mal extraño y se estima que sólo afecta a un 0,008 por ciento de la población. En la actualidad, sólo existe medio millón de pacientes en todo el mundo. Sin embargo, para quienes padecen las tipologías más severas, puede resultar mortificante; las fracturas son muy dolorosas y esto lleva a que el estilo de vida se acote a unos pocos movimientos para evitar riesgos. Si bien no existe un tratamiento curativo, la rehabilitación es fundamental para intentar una vida normal –que es alcanzada por la mayoría de los afectados– y la ciencia se encuentra en una avanzada fase de investigación que pronostica un avance gigantesco con esta rara enfermedad.
La OI se produce por un defecto congénito no adquirido (prenatal) en la producción de colágeno, que es una proteína fundamental del tejido conectivo. La variación de la gravedad se debe a que existen dos tipos de fallas. Una es que el colágeno es producido en menor cantidad que lo normal por un error en uno de los genes que codifican esta sustancia (Tipo I). Los casos más frecuentes (Tipo II, Tipo III y Tipo IV) en tanto, se deben a que el organismo genera colágeno de mala calidad estructural y, además, puede que también lo haga en mínimas cantidades. Los minerales que aporta la sangre –calcio, fósforo, etc.– dan fuerza a los huesos y el colágeno proporciona el soporte y la elasticidad necesarios para que el esqueleto tenga gran resistencia a los movimientos, golpes y exigencias musculares. Por eso, ante el mínimo roce y muchas veces sin causa aparente, los huesos se fracturan.
El factor defectuoso es de carácter dominante y puede heredarse de uno de los progenitores o ser resultado de una mutación espontánea. La mayor parte de los médicos considera que la herencia recesiva se da en raras ocasiones y, en estos casos, con cada embarazo hay un 25 por ciento de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de cada padre, un 50 por ciento de recibir uno solo, que los convierte en portadores, y un 25 por ciento que no serán ni portadores ni enfermos.
Obviamente, si uno de los progenitores tiene Osteogénesis Imperfecta, cada vez que concibe a un niño le pasa uno de los dos genes defectuosos, por lo que hay un 50 por ciento de posibilidades de que el niño tenga la enfermedad, aunque puede variar el tipo de gravedad.
Según la Asociación Huesos de Cristal de España, donde se estima que existen casi 3.000 afectados por esta enfermedad, las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI. Mientras que en la forma más benigna de este mal se puede observar facilidad de fractura antes de la pubertad, estatura normal, tono muscular bajo, cara triangular, tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral, posible pérdida del oído y mínima deformidad de los huesos, en los casos más graves puede evidenciarse baja estatura, la esclerótica (blanco del ojo) tiene un tinte azulado, pobre desarrollo muscular de brazos y piernas, caja torácica en forma de barril, cara triangular, curvatura anormal de la columna vertebral, posibles problemas respiratorios, deformidad severa de los huesos, dientes frágiles y de color oscuro y posible pérdida de audición.
Los pacientes con tipología II, con frecuencia mueren apenas poco después del nacimiento, normalmente por problemas respiratorios. De todos modos, en la actualidad algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta temprana, ya que padecen numerosas fracturas, deformidad del hueso, baja estatura e importante deficiencia pulmonar.
La mayor incidencia de las fracturas durante la infancia está dada porque es recién cuando el crecimiento se detiene –con la maduración sexual– el momento en que las células del hueso (osteoblastos) pueden concentrarse en fabricar suficiente matriz y lograr una masa ósea importante. Antes, respondían a la necesidad de crear más hueso para crecer.
En los casos más leves, los rasgos clínicos no son suficientes para diagnosticar la enfermedad, por lo que se realizan pruebas bioquímicas de colágeno o ADN y también densitometrías de la masa ósea. Las personas que más se pueden beneficiar de estos análisis son las pertenecientes al Tipo I, que tienen una vida más larga y tendrán que afrontar la pérdida de hueso asociada a la menopausia, la vejez o la medicación.
En tanto, el diagnóstico prenatal se hará cuando las probabilidades de tener un hijo con OI sean altas. Muchos centros de asesoría genética recomiendan estudios precoces de ultrasonido para determinar si el feto estará afectado, que es el procedimiento menos invasivo. La OI Tipo II se puede identificar a las 14 semanas y la del Tipo III, de la semana 16 a la 18. Las formas más leves de la enfermedad no suelen descubrirse hasta más tarde, incluso no se aprecia hasta el nacimiento o después. También se puede realizar un examen de tejido coriónico –células de la placenta– y amniocentesis, que examina las células fetales de descamación en el líquido amniótico.
En cuanto a la cura, los tratamientos tradicionales se están perfeccionando y en el horizonte se divisan nuevas terapias para dar soluciones. Un avance fundamental consiste en prevenir la formación de fibras mal estructuradas, para luego estimular la producción de fibra colágena en los pacientes.
TRATAMIENTO ACTUAL
El tratamiento que reciben hoy las personas afectadas por la Osteogénesis Imperfecta consta de dos fases, una farmacológica y otra quirúrgica. Ambas están destinadas a controlar los síntomas, maximizar la movilidad y procurar una buena calidad de vida, así como desarrollar una óptima masa ósea y fuerza muscular.
El pamidronato es la droga que se administra por vía intravenosa cada dos o cuatro meses pero, además, los pacientes deben ingerir mucho calcio en comprimidos y hacer ejercicios, ya que el hueso es un órgano dinámico que se destruye y construye constantemente. La constancia es fundamental, aunque difícil, porque el medicamento se administra durante tres horas varios días seguidos.
La fase quirúrgica consiste en introducir un clavo dentro del hueso, que puede ser el que acompañe el crecimiento –para los niños– o el que es rígido y más fácil de colocar, llamado Rodding.
PARA DISMINUIR EL DOLOR
La rehabilitación permanente es fundamental para que no exista dolor crónico, el cual puede disminuir la calidad de vida de una persona psicológica, física y socialmente y ser la causa más frecuente de sufrimiento. Además, ayudará a que el niño alcance independencia y calidad de vida.
Lo primero que debe hacer la familia es consultar al médico y a un terapeuta físico y ocupacional.
Ellos indicarán qué tipo de apoyatura necesitará el paciente para moverse, ya que la quietud –dada muchas veces por temor al dolor– puede generar osteoporosis adicional. Las opciones son monopatines especiales en los que el niño apoya el vientre y se propulsa con las manos y rodillas; andadores con abrazaderas para los más pequeños; el triciclo con cinturón de seguridad, tacos de madera en los pedales, en caso de corta estatura, y apoyo en la espalda para garantizar su estabilidad; y las sillas de ruedas, cuyos modelos son cientos. Además, es ideal practicar ejercicios de peso y natación.
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